La displasia epitelial intestinal (o enteropatía tufting) es un raro trastorno congénito caracterizado por defectos en la mucosa intestinal, lo que resulta en diarrea crónica grave, que comienza por lo general poco después del nacimiento. La nutrición parenteral suele ser necesaria a largo plazo, lo que puede dar lugar a diversas complicaciones y, por tanto, se recomienda un trasplante intestinal en los casos graves. Los síntomas de este trastorno son atrofia de las vellosidades intestinales, desnutrición y deshidratación. Para diagnosticarlo, se hacen pruebas de cáncer colorrectal y de sangrado fecal.

Hasta la fecha, no se dispone de datos epidemiológicos, aunque la prevalencia puede estimarse en alrededor de 1 por cada 50000-100000 de nacidos vivos en Europa occidental. La prevalencia parece ser mayor en zonas con alto grado de consanguinidad y en pacientes de origen árabe.

Esta enfermedad parece estar relacionada con el desarrollo y/o diferenciación de enterocitos anormales. En más del 60% de los pacientes también se presenta queratitis puntuada no específica. La histología muestra diferentes grados de atrofia en las vellosidades intestinales, con poca o ninguna infiltración de células mononucleares de la lámina propia.

La consanguinidad de padres y/o hermanos afectados sugiere una transmisión autosómica recesiva, pero el gen (o genes) causantes no ha sido aún identificado, impidiendo el diagnóstico prenatal. Algunos bebés tienen un fenotipo más suave que otros, pero en la mayoría de los pacientes, la gravedad de la malabsorción intestinal, incluso con la alimentación enteral, les hace totalmente dependientes a largo plazo de la nutrición parenteral, con el consiguiente riesgo de complicaciones.